Os pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) começam geralmente a busca por diagnóstico com diferentes especialistas, como ortopedistas, reumatologistas, neurologistas, gastroenterologistas e até psiquiatras. Assim, muitas vezes, os resultados são atribuídos a causas distintas e desconexas, mas no caso de alguns pacientes, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é o único.
No Dia Internacional da SED, celebrado nesta quinta-eira (15/5), a fisiatra Angélle Jácomo, do Centro Especializado em Hipermobilidade e Dor (CEHD), explica que não só o diagnóstico da síndrome é complexo, mas particularmente do subtipo hipermóvel (SEDh) ainda é um grande desafio na prática clínica.
A SED é uma condição hereditária do tecido conjuntivo que pode afetar diversos sistemas do corpo, tais como o musculoesquelético, cardiovascular, gastrointestinal, neurológico, entre outros. É preciso estabelecer uma visão unificada do quadro clínico.
“Um dos principais entraves é justamente que a SEDh não possui um marcador genético identificável até o momento, diferentemente de alguns outros subtipos da doença. Isso significa que não existe um exame laboratorial ou teste genético específico que possa confirmar o diagnóstico com precisão. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado em uma combinação de achados físicos, histórico familiar e sintomas subjetivos, o que exige grande experiência do profissional e uma escuta qualificada”, revela a médica, apontando que estas características fazem com que a doença seja considerada “invisível”.
O neurologista da clínica Welber Sousa explica como o paciente pode sentir a SED. “Muitos sintomas, como dores crônicas difusas, fadiga intensa, luxações recorrentes, distúrbios autonômicos, distúrbios gastrointestinais e alterações de humor, acabam sendo tratados de forma isolada, como se fossem condições independentes, quando, na verdade, fazem parte de um mesmo espectro sindrômico”, esclarece.
O resultado é que muitos pacientes passam décadas sendo mal compreendidos, recebendo diagnósticos errôneos, como fibromialgia, transtornos psiquiátricos ou até sendo rotulados como hipocondríacos. O empresário Brunno Falcão passou a vida tendo sua condição minimizada como “frescura”, inclusive por alguns profissionais da saúde. Há três anos ele recebeu o diagnóstico de SED e desde então tem conseguido controlar melhor as dores e elevar sua qualidade de vida.
“Convivo com fortes dores – principalmente na lombar e cervical, bem como nas pernas –, com fadiga e alergias desde o nascimento e só descobri que tinha SED aos 38 anos, ou seja, há três anos. Até então, os médicos não sabiam o que era, não me encaminharam a nenhum especialista e a dor só piorava. Eu já tinha desistido de buscar ajuda. Se não fosse pela insistência da minha esposa, que me levou a um centro especializado em dor, provavelmente eu nunca teria sido diagnosticado”, relata Brunno, lembrando que costumava passar cerca de meia hora alongando e massageando a panturrilha ao acordar, pois sequer conseguia pisar no chão.
Por Luciana Corrêa do Correio Braziliense
Foto: divulgação / Reprodução Correio Braziliense
